Kongenitale Glykosylierungsstörung
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
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- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Phenylketonuria
- MELAS
- MODY
- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Alkaptonuria
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
Website
Email
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Biotinidase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of carbohydrate metabolism
Bundesverein CDG-Syndrom e.V. („GlycoKids“)
Kolpingstraße 3
45472
Mülheim an der Ruhr
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Genetic Advices 0
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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Universitätsklinikum Leipzig
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Supportgroups 1
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Kolpingstraße 3
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